אכרומטופסיה (Achromatopsia) היא מחלת עיניים תורשתית לא פרוגרסיבית, הגורמת לראיית יום ירודה, רגישות לאור ולעיוורון צבעים

כיצד אכרומטופסיה משפיעה על הראייה?

אכרומטופסיה קרויה לפעמים גם 'עיוורון יום' מכיוון שהלוקים בה רואים טוב יותר דווקא בתנאי תאורה עמומה. לאלו הסובלים מהצורה הקשה של המחלה, תהיה חדות ראייה נמוכה. כמו כן, לא תהיה להם אבחנת צבעים, הם יהיו רגישים לאור ("פוטופוביה" בשפה מקצועית) ותנועות עיניים לא רצוניות ("ניסטגמוס").

כמה נפוצה המחלה?

המחלה מופיעה אצל אדם אחד מכל 30,000 בני אדם, והשכיחות שלה משתנה בחלקים שונים של העולם. מכיוון שלמחלה ישנו מרכיב תורשתי, היא נפוצה יותר במקומות בהם ישנם נישואי קרובים.

האם עיוורון צבעים רגיל ואכרומטופסיה הם אותו דבר?

לא. חוסר היכולת להבדיל בין אדום לירוק הינו מצב נפוץ מאד, ומופיע אצל 8% מהזכרים. אנשים עם עיוורון צבעים רגיל, נהנים מחדות ראייה נורמאלית, ואין להם חוסר יכולת מוחלט להבדיל בין צבעים.

מה גורם לאכרומטופסיה?

אכרומטופסיה נגרמת עקב שינויים במבנה של הרשתית, שהיא החלק של העין האחראי ל"יצירת התמונה". את תפקידה של הרשתית ניתן להקביל לסרט הצילום (ה'פילם') במצלמה.
ברשתית ישנו מרכז ראייה הנקרא מקולה, ובו ישנם שלושה סוגי תאים מיוחדים הנקראים מדוכים (Cones) ואחראים על ראיית צבעים נורמלית: אדומים, ירוקים וכחולים. פעילותם התקינה של המדוכים מעניקה את היכולת להבחין בין צבעים ואת היכולת לראות פרטים עדינים. אדם הנולד עם מדוכים שאינם מתפקדים יסבול מאכרומטופסיה.
האכרומטופיסה היא מחלה תורשתית (גנטית) ועד כה זוהו ארבעה גנים (סמנים ייחודיים הנמצאים בכרומוזומים) שידוע שהם קשורים למחלה.

מה הסיכון שיהיה מקרה שני של מחלת האכרומטופסיה במשפחה?\

הגנים למחלה מועברים גם מהאמא וגם מהאבא, הנושאים את הגן של המחלה, על אחד או שני זוגות של כרומוזומים. ההורים לילד חולה, יכולים שלא להיות חולים בעצמם, מכיוון שעל מנת שהיא תבוא לידי ביטוי ישנו צורך ששני הכרומוזומים של האדם יהיה פגועים (בשפה המקצועית הדבר קרוי הורשה אוטוזומלית רציסיבית). עובדה זו יוצרת סיכון של כ-25% (אחד לארבעה) לילד חולה בכל הריון נוסף במשפחה בה כבר נולד ילד חולה. קיים גם סיכון של כ-50% שילד נוסף במשפחה כזו יהיה נשא של המחלה.

כיצד מאובחנת המחלה?

האבחון נעשה על ידי רופא העיניים. רמזים ראשוניים יכולים להיות רגישות לאור, וכבדות ראייה. בדיקת הרשתית יכולה להיות תקינה, אך בדיקות נוספות יכולות לגלות קושי באבחנה בין צבעים. שיטת אבחון מקובלת היא בדיקה של תגובות חשמליות ברשתית (ERG).

מהו הטיפול?

כיום, אין תרופה למחלה. מחקר על תרפיה גנטית, כמו מחקרם של פרופ' רון עופרי, אייל בנין ואלישע גוטווין, מתמשך ויכול להוביל לטיפולים בעתיד.
יש להרכיב משקפי ראייה עם מרשם מדויק כלל האפשר, אף על פי שהם לא ישיבו ראייה נורמלית. אביזרי הראייה נוספים, כגון עדשות אדומות יכולות להפחית את הרגישות לאור, ובכך לשפר מעט את תפקודי הראייה. משקפי מגן, אשר ניתן להרכיב אותם מעל למשקפיים רגילים, יכולים לספק גם את הצבע הרצוי וגם הגנה על העיניים מפני אור המגיע מהצדדים.

בית ספר

בעזרת  תמיכה מספקת, ילדים עם אכרומטופסיה יכולים להתמודד עם לימודים גם בבית ספר רגיל. יש לסייע להם על ידי מתן אפשרות לשבת במקומות הקרובים ללוח, ספרים עם אותיות גדולות ואביזרי הגדלה.