קבוצת המחקר של פרופ' דרור שרון

הערה: מידע זה הינו לגבי מחקר גנטי שאינו קליני.
קבוצת המחקר של פרופ' שרון מתמקדת באפיון גנטי של מחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית.
משפחות ובהן אנשים הסובלים ממחלת רשתית תורשתית זכאים להשתתף במחקר הגנטי המתבצע בפיקוח משרד הבריאות ובאישור וועדת הלסינקי.
בשלב הראשון נאסף מידע רפואי ומשפחתי ונלקחת דגימה קטנה של דם מהחולים, ולעיתים מבני-משפחתם, לצורך ההשתתפות במחקר הגנטי. המחקר החל בשנת 2002 ומתמקד במחלות ניווניות של הרשתית כגון רטיניטיס פיגמנטוזה (retinitis pigmentosa), סינדרום אשר (Usher syndrome), מחלות מקולה כגון מחלת סטרגרדט (Stargardt disease), מחלת cone-rod degeneration, ועוד.
החולים יתבקשו למסור מידע משפחתי, ובעיקר על בני-משפחה נוספים הסובלים מהמחלה הגנטית, ולתרום דגימת דם בנפח של 5-10 מיליליטרים. מדגימת הדם יופק החומר התורשתי (דנ"א) וייערכו בדיקות גנטיות במטרה לאתר את הגן הגורם למחלה. המידע שיתקבל הינו סודי ויועבר אל החולה ואל הרופא המפנה לצורך המשך הטיפול.
הבדיקה נעשית במסגרת מחקרית ובאישור משרד-הבריאות ולכן אין צורך בתשלום או בהתחייבות של קופת-החולים.
במסגרת המחקר נבדקים גנים הגורמים למחלות רשתית תורשתיות וכן נעשה שימוש בשיטות גנומיות מתקדמות כגון ריצוף אקסומי.
במהלך השנים האחרונות איתרה מעבדתנו גנים הגורמים למחלות רשתית באוכלוסייה היהודית והמוסלמית בישראל.

רשימה חלקית של הממצאים:

1. אותרו 3 גנים הגורמים לניוון רשתית מולד (Leber Congenital Amaurosis- LCA) בכל החולים היהודים ממוצא צפון-אפריקאי. טיפול תרפיה גנטית בוצע עד כה בשלושה חולים.

2. אותרו גנים הגורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה ביהודים ממוצא מרוקאי, תימני ואשכנזי.

3. בשיתוף עם מעבדתה של דר' תמר בן-יוסף מהטכניון, אותר הגן שאחראי לכשליש ממקרי ניוון הרשתית ביהודים ממוצא תימני.

4. אותרו מוטציות הגורמות לסינדרום ע"ש אשר בחולים ממוצא מזרחי.

5. בשיתוף עם מעבדות באנגליה וארצות-הברית אותר גן חדש הגורם ל-Cone-Rod Degeneration- CRD ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ובמוסלמים.

6. אותר הגן העיקרי הגורם למחלת האכרומטופסיה (Achromatopsia) ביהודים ובמוסלמים.